Thompson and Thompson. Genetica medicala Ed. 8 - Robert L. Nussbaum - FORMAT PDF

   Lucrare extrem de actuală, reflectând cele mai noi schimbări în genetică, Thompson & Thompson Genetica Medicală este una dintre cele mai apreciate cărți dedicată acestui domeniu fascinant și în rapidă dezvoltare.
Citește tot rezumatul cărții Thompson and Thompson. Genetica medicala Ed. 8 - Robert L. Nussbaum... Integrând principiile clasice ale geneticii umane cu genetica moleculară modernă, tratatul utilizează o varietate de metode didactice în scopul înțelegerii unei vaste palete de afecțiuni genetice.      • Pătrundeți în lumea graficii actuale, a textului color, ilustrațiilor, diagramelor și fotografiilor clinice ce redau o diversitate de boli genetice.    • Explorați cel mai actualizat text de genetică pentru a rămâne la curent cu ultimele noutăți în domeniu.    • Valorificați secțiunea cazurilor clinice care demonstrează și reiterează principiile generale ale transmiterii, patogeneză, diagnosticul, conduita terapeutică și consilierea bolilor genetice.    • Îmbunătățiți-vă aptitudinile de gândire analitică și de memorare a informațiilor. Fiecare capitol se încheie cu un set de „probleme“ scurte care recapitulează elementele esențiale dezbătute și al căror răspuns se află la finalul cărții.    • Varianta electronică a cărții conține zeci de întrebări de evaluare cu răspuns multiplu și de tip USMLE       Autori:     • Robert Nussbaum, MD, Chief, Genetic Diseases Research Branch; Acting Chief, Inherited Disease Research Branch, National Human Genome Research Institute; Executive Faculty, Johns Hopkins/NHGRI Joint Genetic Counseling Graduate program, National Institutes of Health     • Roderick R. McInnes, MD, PhD, FRS(C), Scientific Director, Institute of Genetics, Canadian Institutes of Health Research, Anne and Max Tanenbaum Chair in Molecular Medicine; Professor of Pediatrics and Molecular and Medical Genetics, University of Toronto and The Hospital for Sick Children, Toronto, Canada    • Huntington F Willard, PhD, Institute for Genome Sciences & Policy, Duke University, Durham, NC, UȘA President and Director, The Research Institute of University Hospitals of Cleveland, Henry Wilson Payne Professor and Chairman, Department of Genetics, Case Western Reserve University School of Medicine; Director, Center for Human Genetics, University Hospitals of Cleveland, Cleveland, OH.    Coordonatorii ediției în limba română: • Prof Dr Laurențiu Bohiltea, • SL Dr Roxana Bohiltea - UMF Carol Davila București     Cuprins 1. Introducere 2. Genomul uman – noțiuni introductive 3. Genomul uman: structura și funcția genei 4. Diversitatea genetică umană: mutația și polimorfismul 5. Principiile citogeneticii clinice și ale analizei genomice 6. Bazele cromozomiale și genomice ale bolilor: afecțiuni autozomale și gonozomale 7. Transmiterea ereditară a caracterelor monogenice 8. Ereditatea complexă a bolilor multifactoriale comune 9. Variabilitatea genetică a populațiilor 10. Identificarea bazelor genetice ale patologiei umane 11. Bazele moleculare ale bolilor genetice 12. Bazele moleculare, biochimice și celulare ale afecțiunilor genetice 13. Tratamentul bolilor genetice 14. Genetica dezvoltării și malformațiile congenitale 15. Genetica și genomica cancerului 16. Evaluarea riscului și consultul genetic 17. Diagnosticul și screening-ul prenatal 18. Aplicațiile genomicii în medicină și în personalizarea îngrijirii stării de sănătate 19. Probleme etice și sociale în genetică și genomică Studii de cazuri clinice ilustrând principiile genetice Glosar • Răspunsuri la probleme • Index Citește mai puțin...