Anomalii cromozomiale umane

Genetică, al cărei potențial depășește imaginația noastră, a devenit una dintre cele mai fascinante realități ale lumii înconjurătoare. Multitudinea descoperirilor genetice a modernizat știința despre viață și a revoluționat modul în care gândim, acționăm și ne tratam. Dintre aplicațiile geneticii umane, un deosebit progres s-a înregistrat în perfecționarea testelor de diagnostic prenatal, practica ce „alimentează mitul copilului perfect".  Lucrarea se adresează studenților, biologilor, biochimiștilor, medicilor, specialiștilor în genetică pentru a deveni posesorii unui amplu spectru de cunoștințe fundamentale, actualizate, în domeniul atât de fascinant al geneticii. Din punct de vedere practic, lucrarea arată că tratarea aspectelor genetice prin tehnici de laborator este realizabilă și că pentru acordarea unui diagnostic într-o anomalie genetică trebuie să știi ce recomanzi și cum interpretezi. Știința este un organism viu: scheletul este format din fapte, mușchii și nervii sunt sensurile atribuite faptelor, iar ideile reprezintă sufletul științei. - Ruy Perez Tamayo